SPONDİLOEPİ (META) FİZYAL DİSPLAZİ ÖN TANILI BEŞ TÜRK ERKEK HASTADAKİ GENETİK ETYOLOJİNİN ARAŞTIRILMASI
نویسندگان
چکیده
OBJECTIVE: Skeletal dysplasias is a complex disease group characterized by disproportionate short stature and various orthopedic complications. X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda an X-linked inherited skeletal dysplasia accompanied progressive spondyloepi(meta)physeal premature osteoartritis. The gene related to the disorder trafficking protein particle 2 (TRAPPC2). Progressive pseudorheumatoid (PPRD) enlargement of elbow joints arthritis-like findings. It autosomal recessive subtype caused mutations in cellular communication network factor 6 (CCN6) located on chrosomal region 6q21. In this study, it was aimed diagnose five male individuals with or inheritance pattern, who have not been diagnosed for years, identify possible treatments offer prenatal pmreimplantation genetic testing. MATERIAL AND METHODS: Five siblings uncertain either pattern were included Whole Exome Sequencing (WES) applied four affected cases. Sanger performed one case healthy individuals. RESULTS: Homozygous c.210C>A (p.Cys70Ter) homozygous c.302G>A (p.Gly101Glu) CCN6 found all siblings. Thus, final diagnosis after WES PPRD despite possibility pattern. CONCLUSIONS: This study presents series oldest patients dysplasia, normally childhood disease, average age 54.6. p.Cys70Ter alteration most frequent pathogenic variant Turkish patients. also important terms showing that has no significant effect life expectancy. At same time, shows progression clinical findings may accompany lifetime.
منابع مشابه
FARELERDE PAPILLAE FILIFORMES’İN MORFOLOJİK ÖZELLİKLERİ ÜZERİNDE CİNSİYETİN ETKİSİ VAR MIDIR? Is There an Effect of Sexuality on the Morphological Characteristics of Papillae Filiformes in Mice?
Özet: Bu çalışma farelerde papilla filiformis’lerin ışık mikroskobik ve morfometrik özelliklerini ortaya koymak ve bu özellikler üzerinde cinsiyetin etkisi olup olmadığını anlamak amacıyla yapıldı. Bunun için beş erkek ve beş dişi olmak üzere toplam 10 adet fare kullanıldı. Total olarak çıkarılan diller; %10’luk formaldehit solusyonunda tespit edildikten sonra rutin histolojik işlemleri takiben...
متن کاملSuccessful percutaneous transluminal balloon angioplasty and thrombolysis of a thrombosed bovine mesenteric venous graft after a modified Blalock-Taussig shunt Modifiye Blalock-Taussig şantı sonrası tromboz gelişen sığır mezenterik venöz greftin transkütan yolla başarılı balon anjiyoplastisi ve trombolizi
Duktus bağımlı siyanotik doğuştan kalp hastalığı olan beş aylık erkek bebeğe 4 mm’lik sığır mezenterik ven grefti ile palyasyon amaçlı modifiye Blalock-Taussig şant ameliyatı uygulandı. Ameliyat sonrası yedinci günde tekrar tıkanan şant cerrahi olarak revize edildi. Ancak, ikinci ameliyattan altı gün sonra greftte tekrar retromboz tespit edildi. Şant materyaline perkütan yolla başarılı bir şeki...
متن کاملTürk Psikiyatri Dergisi 2002 ; 13 ( 3 ) : 215 - 221
Son y›llarda, göçmen ve s›¤›nmac› psikopatolojisini ele alan çok say›da araflt›rma dikkati çekmektedir. Bu yaz›da, 1990-2000 y›llar› aras›nda psikiyatri alan›nda yay›nlanm›fl Türkçe ve ‹ngilizce eserler gözden geçirilmifltir. Yay›nlarda, göçmen ve s›¤›nmac› sorunlar› çeflitli aç›lardan ay›rdedilmektedir, ancak her ikisini de, geçmiflteki kültürel deneyimlerini yeni kültür ve yaflamla bütünleflt...
متن کاملThe use of pedicled omentum flap in the prevention of esophagogastric anastomotic leak in esophageal cancer Özofagus kanserinde özofagogastrik anastomoz kaçağını önlemede pediküllü omental flep kullanımı
Amaç: Bu çalışmada Ivor Lewis (transtorasik) tipi özofajektomide anastomoz kaçağını önlemede pediküllü omental flep kullanımının etkinliği araştırıldı. Çalışma planı: Ocak 2000 ve Aralık 2007 tarihleri arasında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Göğüs Cerrahisi Kliniği’nde özofagus kanseri nedeniyle Ivor Lewis tipi özofajektomi ve özofagogastrik anastomoz uygulanan 132 hastanın (...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Kocatepe T?p Dergisi
سال: 2023
ISSN: ['1302-4612']
DOI: https://doi.org/10.18229/kocatepetip.1061617